Боковой амиотрофический склероз что это такое и сколько с ним живут


Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Автор: Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

zdravotvet.ru

Все про болезнь БАС

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

Боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко.

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига. На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Лу Гериг

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Пирамидный тракт

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС.

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни:

  • если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
  • если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС.  Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип Частота Ген Клиника
FALS1 (21q21) 15-20% FALS SOD-1 Типичная
FALS2 (2q33) Редкий, AP Алсин Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21) Одна семья Неизвестен Типичная
FALS4 (9q34) Очень редкий Сентаксин Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15) Редкий, АР Неизвестен Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12) 3-5% FALS FUS Типичная
FALS7 (20p13) Одна семья ? Типичная
FALS8 Очень редкий VAPB Атипичная, разн.
FALS9 (14q11) Редкий Angiogenine Типичная
FALS10 (1p36)

ALS-FTD

1-3% Fals

до 38% семейного и 7% спорадического

TDP-43

9q21, C9orf72

Типичная

ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993):

  • Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
    • бульбарный дебют БАС — 30%
    • грудной дебют — 5%
    • диффузный — 5%
    • шейный — 40%
    • поясничный — 10%
    • респираторный — менее 1%
  • Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
  • Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
  • Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978):

  1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
  2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
  3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения.

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

  1. Признаки поражения периферических мотонейронов
  2. Признаки поражения центральных мотонейронов
  3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов
  4. Конституциональные симптомы

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

  1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
  2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

  1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
  2. Потом снижается мышечная сила
  3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
  4. Появляется гиперрефлексия
  5. Патологические рефлексы
  6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

  1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
  2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
  3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
  4. Гипотония мышц
  5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

  • БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
  • Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
  • Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
  • Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
  • Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
  • Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72. Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

  1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
  2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
  3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

  • Незаметное начало и постепенное прогрессирование
  • Ранняя утрата самоконтроля за поведением
  • Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
  • Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
  • Раннее снижение критики

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

  1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
  2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
  3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц
Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

  1. Электромиография (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток. Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

Рилузол — пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

  • Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
  • Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
  • Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
  • Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
  • Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

  1. Лечение нефатальных симптомов БАС
  2. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи:

  • Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
  • Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус:

  • Баклофен (до 100 мг в день)
  • Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
  • Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами:

  • Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
  • Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты:

  • Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
  • Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления:

  • Мидантан (100 мг в сутки)
  • Этосуксимид (37,5 мг в день)
  • Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы. Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Ортезы

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии:

  • Речевые рекомендации
  • Аппликации льда
  • Дают препараты, снижающие мышечный тонус
  • Используют таблицы с алфавитом и словарями
  • Электронные пишущие машинки
  • Многофункциональные диктофонные пульты
  • Усилители голоса
  • Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)
Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

Методы диагностики:

  • Тест на объем и плотность полюса, при глотании которого возникает дисфагия с пикфлуометрией.
  • Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

  1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
  2. Загустители жидкости (Resourse)
  3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
  4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
  5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
  6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

  • Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
  • Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС:

  1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
  2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
  3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
  4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
  5. pH артериальной крови менее 7,35
Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам:

  • Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
  • Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
  • Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
  • ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких:

  • Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
  • При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
  • Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС:

  1. Возраст
  2. Скорость прогрессирования болезни
  3. Возможность общения
  4. Лобно-височная дименция
  5. Отношения в семье
  6. Психические заболевания у пациента
  7. Привычные интоксикации
  8. Страх смерти
Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости. То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Медико-социальные последствия психических нарушений
Отказ от осмотра врачом 7,6%
Отказ от динамического наблюдения 61,8%
Отказ от агрессивных методов лечения (гастростомия, неинвазивная вентиляция, ранняя трахеостомия) 74,5%
Обращение к методам лечения, не предусмотренным Международным стандартом лечения БАС 64,4%
— в том числе к мошенникам (организациям или лицам), что привело к значительным материальным затратам 29,6%
Лечение за границей 15,2%

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза:

  • Амбивалентность (раздвоенность) мышления
  • Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
  • Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
  • Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита:

  • Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
  • Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита:

  • Углубление депрессии
  • Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

  • Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
  • Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
  • Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
  • Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
  • Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
  • Снотворные использовать только при обездвиженности
  • Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Левая (%) Правая (%)
До Через 75 дней До Через 75 дней
Сгибание локтя 95.8 102.2 86.6 106.8
Разгибание локтя 69.0 62.1 66.8 106.9
Внутренняя ротация плеча 56.0 70.0 67.0 80.0
Наружная ротация плеча 51.4 60.0 60.0 69.1
Отведение плеча 80.0 64.2 67.0 75.3
Приведение плеча 55.8 86.3 66.8 98.0
Разгибание плеча 69.0 102.2 87.0 111.8
Разгибание запястья 42.0 82.2 55.5 44.0

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

  • Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
  • Движение в одну сторону занимало 5 секунд
  • Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
  • Отдых между подходами составлял около 5 минут
  • Занятия проводились 6 раз в неделю:
    • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
    • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
    • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
  • Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность.

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение. При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

Уровень RPE Описание степени нагрузки
0 Нагрузка отсутствует
0,5 Чрезвычайно мала
1 Очень легкая
2 Легкая
3 Средняя
4 Почти тяжелая
5 Тяжелая
6

7

Очень тяжелая
8

9

Крайне тяжелая
10 Максимальная

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

  • Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
  • Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

Велотренировки

Велотренировки:

  • 1-4 недели от 15 до 30 минут
  • С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

  • Первые 5 недель (3 минуты)
  • 6-10 неделя (4 минуты)
  • 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице:

  1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
  2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
  3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
  4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

  1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
  2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
  3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

Кресла-коляски

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Рекомендую решать такую проблему другими способами. Например, можно использовать держатель шеи.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Сидя в кресле 8:00-9:00
Лежа на правом боку 9:00-11:00
Стоя в вертикализаторе 11:00-11:20
Сидя в кресле 11:20-12:00
Лежа на левом боку 12:00-14:00
Сидя в кресле 14:00-15:00
Лежа на правом боку 15:00-17:00
Лежа на животе 17:00-17:20

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

На этом все!

Теперь вы знаете, что такое боковой амиотрофический склероз, как его диагностируют и лечат. Также мы рассмотрели разные виды терапии при БАС и причины возникновения болезни. Ниже потом будут идти отзывы. В общем, будьте здоровы!

znahars.ru

Лечится ли амиотрофический склероз

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

  • мутация генов, передающаяся по наследству;
  • накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
  • патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
  • накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
  • ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
  • попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

  • с наследственной предрасположенностью к БАС;
  • мужчины после 70 лет;
  • имеющие вредные привычки;
  • перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
  • имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
  • с удалённой частью желудка;
  • работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

  1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
  2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
  3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

  1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
  2. Слабость в ногах.
  3. Происходит отвисание стопы.
  4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
  5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Чем дальше прогрессирует заболевание, тем сложнее становятся его симптомы, например, может случиться непроизвольный смех или человек может заплакать без причины.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

  1. Депрессия.
  2. Отсутствие возможности двигаться.
  3. Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

  1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:
  • снижение мышечной активности;
  • повышение мышечного тонуса;
  • гиперрефлексия;
  • патологические рефлексы;
  1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:
  • подергивания в мышцах;
  • судороги с болью;
  • атрофия мышц головы и других частей тела;
  • гипотония мышц;
  • гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

  1. Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
  2. Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
  3. Слабоумие.
  4. Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

  • церебральный;
  • шейно-грудной;
  • бульбарный;
  • пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

  1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
  2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

  1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
  2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

  1. Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
  2. Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
  3. Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

  • электромиографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • анализы крови, мочи;
  • исследование спинномозговой жидкости;
  • молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. МРТ необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

  1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
  2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
  3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
  4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
  5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

  1. Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
  2. Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
  3. Инфузии с физиологическим раствором.
  4. Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
  5. Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.

Эрготерапия дает пациенту возможность жить нормальной жизнью как можно дольше. Этот метод просто необходим в тяжелых случаях заболевания. Физическая терапия помогает сохранить физическую форму, подвижность мышц.

Больному просто необходимы растяжки, которые помогут справиться с болью и уменьшить спазмы мышц. Также они вносят свой вклад в избавление от непроизвольных судорог. Делать растяжку можно самостоятельно (с использованием специальных ремней) или с помощью другого человека.

Любые занятия должны быть продолжительными и регулярными, тогда и эффект будет положительным.

Прогноз на выздоровление

Шансы на выздоровление очень малы, к сожалению, все больные БАС умирают в течение 2-12 лет. Осложняет все наступившая пневмония, проблемы с дыханием и другие заболевания. Симптомы болезни прогрессируют очень быстро, общее состояние пациента становится все хуже. За всю историю медицины имелись только два человека, которым удалось выжить. Один из таких – Стивен Хокинг, который около 50 лет прожил и боролся с амиотрофическим склерозом. Благодаря специальной терапии, креслу, на котором он передвигался и компьютеру, предназначенному для контакта с окружающими людьми, Хокинг до последнего дня вел активную научную деятельность.

Как не запустить болезнь

Понять о развитии у себя данного заболевания на первых порах практически невозможно, так как точные причины его возникновения до конца не изучены. Вторичные профилактические меры направлены на замедление развития заболевания. К ним относят:

  1. Регулярные консультации невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Отказ от вредных привычек.
  3. Правильное и грамотное лечение.
  4. Сбалансированное питание и прием витаминов.

БАС болезнь неизлечима, учеными и по сей день не установлены ее точные признаки и причины. На данном этапе развития медицины нет такого препарата, который мог бы полностью излечить человека от недуга.

vsepromozg.ru

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, принципы диагностики и лечения

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей статьи, поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.

Симптомы БАС

Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

  • пояснично-крестцовая;
  • шейно-грудная;
  • бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
  • высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

  • сугубо двигательные нарушения;
  • отсутствие чувствительных расстройств;
  • отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
  • неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
  • наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

  • болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
  • в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

  • поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
  • одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Бульбарная форма

При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Высокая форма

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона.  При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

При высокой форме, кроме двигательных нарушений, появляются расстройства в психической сфере: нарушается память, мышление, показатели интеллекта снижаются. Иногда эти нарушения достигают уровня деменции (слабоумия), но это бывает в 5% случаев всех случаев бокового амиотрофического склероза.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами.

Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессирует. Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит  вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

В редких случаях в финале болезни могут присоединяться нарушения мочеиспускания в виде задержки или недержания мочи. При БАС достаточно рано развивается импотенция.

В связи с нарушением жевания и глотания, атрофиями мышц больные сильно теряют в весе. Атрофии мышц выявляют, измеряя окружности конечностей в симметричных местах. Если разница между правой и левой стороной более 1,5 см, то это говорит о наличии атрофии. Болевой синдром при БАС связан с тугоподвижностью суставов из-за парезов, длительной обездвиженностью пораженных частей тела, крампи.

Поскольку при БАС нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть  и голова свисают, то это сопровождается постоянным слюнотечением, что весьма неприятно для больного (особенно, если учесть, что, в большинстве случаев, здравый смысл и адекватное восприятие своего состояния сохраняются вплоть до терминальной стадии болезни), создается впечатление психически больного человека. Этот факт способствует формированию депрессии.

БАС сопровождается вегетативными расстройствами: повышенной потливостью,  сальностью кожи лица, изменением окраски кожи, конечности становятся холодными на ощупь.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Принципы диагностики

Во всем мире для постановки диагноза БАС требуется совокупность признаков:

  • клинические симптомы поражения центрального мотонейрона (патологические кистевые и стопные симптомы, повышениесухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса);
  • клинические признаки поражения периферического нейрона, подтвержденные электрофизиологическими методами исследования (электромиография), патоморфологическими данными (биопсия);
  • неуклонное прогрессирование болезни с вовлечением новых мышечных массивов.

Особая роль отводится исключению других заболеваний, которые могут проявляться симптомами, похожими на БАС.

При подозрении на боковой амиотрофический склероз после тщательного сбора жалоб, анамнеза и неврологического осмотра больному показаны:

  • электромиография (ЭМГ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • лабораторные анализы (определение концентрации КФК, АлАТ, АсАТ, содержание креатинина);
  • исследование ликвора (спинно-мозговой жидкости);
  • молекулярно-генетический анализ.

Для диагностики бокового амиотрофического склероза используется игольчатая ЭМГ. В случае с БАС выявляют признаки денервации мышц, т. е. пораженная мышца не имеет функционирующей связи с нейронами и их отростками. Это и становится подтверждением поражения центрального мотонейрона. Еще одним признаком являются потенциалы фасцикуляций, регистрируемые при ЭМГ. При этом следует знать, что и у здоровых людей могут быть обнаружены потенциалы фасцикуляций, но они отличаются по ряду признаков от патологических (что можно определить по ЭМГ).

МРТ головного и спинного мозга используется в диагностике с целью выявления заболеваний, которые могут «симулировать» симптомы БАС, но при этом являются излечимыми, в отличие от БАС. Признаками, подтверждающими наличие БАС при МРТ,  являются атрофия моторной коры головного мозга, дегенерация пирамидных трактов (пути, связывающие центральный мотонейрон с периферическим).

При БАС в крови наблюдается повышение содержания КФК (креатинфосфокиназы) в 2-9 раз по сравнению с нормой. Это фермент, который выделяется при распаде мышечных волокон. По этой же причине незначительно повышаются показатели АлАТ, АсАт и креатинина.

В ликворе при БАС незначительно повышается содержание белка (до 1 г/л).

Молекулярно-генетический анализ может выявить мутацию гена в 21 хромосоме, ответственного за супероксиддисмутазу-1. Это наиболее информативный метод из всех лабораторных анализов.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Т. е. на сегодняшний день не существует ни одного способа замедлить (или остановить) прогрессирование болезни на длительный срок.

Пока синтезирован единственный препарат, который достоверно продлевает жизнь больным с БАС. Это вещество, предотвращающее выброс глутамата, — Рилузол. Его необходимо принимать по 100 мг в сутки постоянно. Однако Рилузол в среднем увеличивает продолжительность жизни только на 3 месяца. В основном он показан больным, у которых заболевание существует менее 5 лет, с самостоятельным дыханием (объем форсированной жизненной емкости легких составляет не менее 60%). При его назначении следует учитывать побочное действие в виде лекарственного гепатита. Поэтому больные, получающие Рилузол, должны 1 раз в 3 месяца проверять функцию печени.

Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия. Ее цель – облегчить страдания, улучшить качество жизни, свести к минимуму необходимость в постороннем уходе.

Симптоматическое лечение требуется при следующих нарушениях:

  • при фасцикуляциях, крампи – Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
  • для улучшения метаболизма мышц – Берлитион (Эспа-Липон, Липоевая кислота), Карнитин (Элькар), Левокарнитин;
  • при депрессиях – Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
  • для улучшения метаболизма в нейронах — комплексы витаминов группы В (Мильгамма, Комбилипен и др.);
  • при слюнотечении — Атропин закапывать в рот, Амитриптилин в таблетках принимать внутрь, механическая очистка ротовой полости, использование портативных отсосов, инъекции ботулотоксина в слюнные железы, облучение слюнных желез.

Многие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе требуют немедикаментозных методов воздействия.

Когда у больного появляются трудности с проглатыванием пищи, необходимо перейти на питание протертыми и перемолотыми блюдами, использовать суфле, пюре, полужидкие каши. После каждого приема пищи следует проводить санацию полости рта. Если прием еды становится настолько затрудненным, что больной вынужден принимать порцию пищи более 20 минут, если не может выпить за сутки более 1 л жидкости, а также при прогрессирующем уменьшении массы тела более чем на 2% в месяц, то в этом случае следует задуматься о проведении чрескожной эндоскопической гастростомии. Это операция, после которой пища поступает в организм через трубку, выведенную в область живота. Если больной не согласен на проведение такой операции, а прием пищи становится невозможным вообще, то тогда необходимо перейти на зондовое питание (через рот в желудок вставляют зонд, по которому вливают еду). Возможно использование парентерального (внутривенного) или ректального (через прямую кишку) питания. Эти методы позволяют больным не погибнуть от голода.

Нарушение речи значительно затрудняет социальную адаптацию больного. Со временем речь может становиться настолько неразборчивой, что словесный контакт просто невозможен. В этом случае помогают электронные пишущие машинки. За рубежом используют компьютерные системы набора символов сенсорными датчиками, располагающимися  на глазных яблоках.

Для предотвращения тромбоза глубоких вен нижних конечностей больной должен пользоваться эластичными бинтами. При появлении инфекционных осложнений показаны антибиотики.

Двигательные симптомы частично можно скорректировать использованием специальных ортопедических приспособлений. Для поддержания ходьбы применяют ортопедическую обувь, трости, ходунки, а позже и коляски. При свисании головы пользуются полужестким или жестким головодержателем. В поздних стадиях болезни больной нуждается в функциональной кровати.

Одним из наиболее серьезных симптомов при БАС является нарушение дыхания. Когда показатели содержания кислорода в крови падают до критических и развивается выраженная дыхательная недостаточность, тогда показано использование аппаратов периодической неинвазивной вентиляции. Они могут применяться больным дома, однако, ввиду своей дороговизны, являются малодоступными. Если потребность во вмешательстве в процесс дыхания превышает 20 часов в сутки, тогда больному показана трахеостомия и искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Момент, когда больной начинает нуждаться в ИВЛ критический, так как свидетельствует о приближающемся летальном исходе. Вопрос перевода больного на ИВЛ очень сложный с точки зрения медицинской этики. Эта манипуляция сохраняет жизнь на какое-то время, но в то же время и продлевает страдания, ведь больные БАС очень долго сохраняют рассудок.

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неврологическое заболевание, которое на сегодняшний день не оставляет практически никаких шансов для больного. Очень важно не ошибиться с диагнозом. Эффективного лечения данного заболевания пока не существует.  Весь комплекс мер, как медицинских, так и социальных, реализуемых в случае БАС, должен быть направлен на  обеспечение максимально полноценной жизни больного.

Первый медицинский канал, лекция на тему «Боковой амиотрофический склероз». Читает Левицкий Глеб Николаевич

doctor-neurologist.ru

БАС (боковой амиотрофический склероз): врач-невролог в обзоре 4-х форм и возможности их лечения

Первым, кто описал и выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 г.

Заболевание БАС, как никакая другая патология нервной системы, имеет множество синонимов своего названия. Это и болезнь двигательного нейрона или мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (термин чаще применяется в западноевропейских странах и Америке). Но как бы не именовалась эта болезнь, она неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

Боковой амиотрофический склероз (аmyotrophic lateral sclerosis, ALS) – это хроническая нейродегенеративная постоянно прогрессирующая патология нервной системы, характеризующаяся поражением центральных и периферических мотонейронов, с последующим развитием плегии (паралича), атрофии мышц, бульбарных и псевдобульбарных нарушений.

Боковой амиотрофический склероз в 95% случаев является спорадическим заболеванием, то есть не имеет прямой связи с болезнями ближайших родственников. 5% диагностированного БАС приходится на наследственную патологию. Семейный БАС впервые был выявлен и подтверждён на острове Гуам (Мариамские острова).

Болезнь двигательного нейрона встречается довольно редко – 1,5 – 5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст около 50 лет при семейной форме заболевания и 60 — 65 лет – при спорадической. Но это совсем не означает, что болезнь Шарко не встречается в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще, чем женщины. Хотя по достижении 60 лет эта разница исчезает – представители обоих полов заболевают одинаково часто.

Заболевание БАС необходимо чётко дифференцировать с таким недугом как боковой амиотрофический синдром (БАС-синдром), ведь последний является проявлением других болезней нервной системы (к примеру, клещевой энцефалит, инсульт и т.п.), а не отдельной нозологией. И чаще всего это курабельные заболевания, которые при своевременной диагностике и лечении не приводят к летальному исходу.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе наступает в результате таких осложнений, как застойные пневмонии, септические явления, отказ дыхательной мускулатуры и т.п.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть этой страшной болезни нужно немного разобраться в столь непростой неврологической терминологии, как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Так как человеку далёкому от медицины эти слова ни о чем не скажут.

Центральный двигательный нейрон находится в прецентральной извилине коры больших полушарий, так называемой моторной области. Если происходит повреждение этого участка мозга, то развивается центральный (спастический) паралич, который сопровождается следующими симптомами:

  • слабость в мышцах разной степени выраженности (от полного отсутствия движений до лёгкой неловкости движений);
  • увеличение мышечного тонуса, развитие спастики;
  • усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
  • появление патологических стопных знаков (симптом Бабинского, Россолимо, Опенгейма и т.д.).

Периферические мотонейроны локализуются в ядрах черепных нервов, в утолщениях спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровне в его передних рогах. То есть в любом случае ниже корковых мотонейронов. При поражении этих нервных клеток возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

  • слабость в мышцах, иннервируемых данной группой клеток;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • появление мышечного гипотонуса;
  • развитие атрофических изменений в мышцах, в связи в их денервацией;
  • патологические симптомы отсутствуют.

При БАС происходит повреждение как периферических, так и центральных мотонейронов, что и обуславливает появление при этой патологии признаков центрального и периферического паралича.

Развивающийся при болезни Лу Герига бульбарный паралич возникает вследствие дегенерации нейронов, расположенных в ядрах IX, X, XII пар черепных нервов. Эти структуры находятся в стволе мозга, а именно в продолговатом мозге (от лат. bulbus). Проявляется этот синдром слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба. Отсюда следуют его основные симптомы:

  • дизартрия (нарушение артикуляции, вследствие слабости и атрофии мышц языка);
  • дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
  • дисфагия (расстройство глотания);
  • провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
  • выпадение (отсутствие) глоточного рефлекса;
  • слюнотечение (возникает в результате нарушения глотания);
  • фибриллярные подёргивания в языке (выявляется как мелкое сокращение мышц, трепетание).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, развивается из-за двустороннего нарушения структуры кортико-бульбарных путей (то есть нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов). Отличительной чертой этого синдрома является:

  • сохранение глоточного рефлекса;
  • отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
  • повышение нижнечелюстного рефлекса;
  • появление патологических рефлексов орального автоматизма (они считаются нормальными для детского возраста – хоботковый, сосательный и т.п.);
  • насильственный (непроизвольный) плач и смех.

Учитывая то, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, то бульбарный паралич очень часто сочетается с псевдобульбарным. При некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственным проявлением болезни, остальные просто не успевают развиться, так как очень быстро нарастают явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины развития спорадической формы болезни Шарко так до сих пор и не установлены. Многие исследователи считают, что провоцируют развитие БАС «медленные» инфекции: энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы, ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов, провоцируя ускорение их гибели (апоптоза). Это сопровождается  развитием эксайтотоксичности – переизбыток глутамата приводит к перевозбуждению и гибели мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что клинически проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига в большинстве случаев является медленно нарастающая слабость в руках или ногах. При этом сильнее поражаются дистальные отделы конечностей – стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться, подворачивать ноги. Такая неловкость сопровождается внешним истощением (похуданием) конечностей.

Чаще всего симптомы асимметричны. При внимательном наблюдении за пациентом в поражённых конечностях можно обнаружить фасцикуляции – подёргивания мышц, напоминающие волну, лёгкое трепетание.

Многие больные в начальном периоде заболевания испытывают проблемы, связанные со слабостью мышц шеи, которые поддерживают голову в вертикальном положении. Поэтому голова постоянно свисает и пациенты нуждаются в специальных приспособлениях, удерживающих её.

Болезнь неуклонно прогрессирует и постепенно патологический процесс охватывает всё большие массивы мышц. На фоне развития периферического паралича присоединяются симптомы центрального:

  • гипертонус и спастичность в мышцах,
  • сухожильные и периостальные рефлексы усиливаются,
  • возникают патологические стопные и кистевые рефлексы.

Очень медленно больные боковым амиотрофическим склерозом полностью теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Наравне с этим больной отмечает нарушение глотания, затруднение речи, изменение голоса и другие симптомы бульбарного паралича, который обыкновенно сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно патологический процесс поражает дыхательную мускулатуру – наибольшее значение имеет поражение диафрагмы. В связи с этим возникает феномен парадоксального дыхания: на вдохе живот у больных, страдающих БАС, западает, а на выдохе, наоборот, выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) если и возникают, то только на терминальной стадии болезни мотонейронов. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты жалуются на непонятный дискомфорт и боль.

Также боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов. Но на исходе болезни возможно недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно до конца своих дней остаются в здравом уме и при ясной памяти, что ещё больше омрачает их состояние. Поэтому часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10 — 11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

  • высокую (церебральную);
  • бульбарную;
  • шейно-грудную;
  • пояснично-крестцовую.

Такое разделение довольно условно, так как со временем происходит поражение мотонейронов на всех уровнях. Это скорее необходимо для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС развивается в 2 — 3% случаев и сопровождается поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии возникают спастические тетрапарезы (то есть поражаются и руки, и ноги), которые сочетаются с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически не проявляются.

Бульбарная форма

Бульбарная форма, встречающаяся в четверти всех случаев БАС, выражается в поражении ядер черепных нервов (IX, X, XII пары), расположенных в стволе мозга. Эта форма заболевания проявляется бульбарным параличом (дисфагия, дисфония, дизартрия), который при прогрессировании патологии сочетается с атрофией мышц конечностей и фасцикуляциями в них, центральными параличами. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром (усиление нижнечелюстного рефлекса, возникновение спонтанного насильственного смеха или плача, рефлексов орального автоматизма).

Шейно-грудная форма

Наиболее частой (около 50% случаев) формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная. При которой сначала развиваются симптомы периферического паралича в руках (атрофия мышц, снижение или выпадение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса) и спастического паралича в ногах. Затем при «повышении» уровня поражения нейронов присоединяются симптомы центральной плегии в руках (развитие спастики, оживление рефлексов, кистевые патологические феномены).

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20 — 25% случаев и манифестирует вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. Прогрессируя, болезнь распространяется на вышележащие мышечные массивы (туловище, руки) и присоединяет признаки спастического (центрального) паралича – гипертонус в мышцах, увеличение рефлексов, появление патологических стопных знаков.

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика этой редкой патологии имеет огромное значение, так как существует ряд заболеваний, имитирующих боковой амиотрофический склероз, но при этом многие из них излечимы. Самые  яркие признаки болезни Шарко: поражение центральных и периферических мотонейронов — возникают уже на терминальных стадиях болезни. Поэтому достоверный диагноз БАС базируется на исключении других патологий нервной системы.

В Европе и Америке используются Эль-Эскорианские критерии диагноза БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Они включают:

  • достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона;
  • клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона;
  • неуклонное прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, выявляемое при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключение других патологий, способных привести к развитию таких симптомов.

Итак, для диагностики бокового амиотрофического склероза применяют следующие методики обследования:

  • осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). При осмотре обращают внимание на комбинацию признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); одновременное присутствие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций;
  • клинический анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов в крови, почечные пробы, печёночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК, показателей печёночных проб;
  • определение уровня некоторых гормонов в крови (к примеру, гормонов щитовидной железы);
  • исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у части больных БАС (25%) отмечается увеличение содержания белка в ликворе;
  • игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций), признаки повреждения передних рогов спинного мозга при полном отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам;
  • нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга у таких больных выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга;
  • биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений;
  • молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС – определяется мутация в 21-хромосоме.
Необходимо выполнить весь ряд обследований, чтобы достоверно исключить курабельные заболевания. Так как подход к терапии и исход болезни будут совершенно другими.

Лечение БАС

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет довольно тяжёлые, плохо поддающиеся коррекции.

На данный момент в мире существует только один препарат, способный замедлить прогрессирование заболевания и отсрочить появление дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из нервных окончаний. Таким образом, снижается скорость дегенерации мотонейронов. Такая терапия продлевает жизнь больных максимум на три месяца.

В странах СНГ этот препарат до сих пор не зарегистрирован, хотя уже давно применяется в Европе и Америке.

Поскольку нет возможности повлиять на этиологический фактор развития болезни, то больные нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

  • на ранних стадиях болезни (до развития спастических изменений в мышцах) проводится лечебная физкультура и массаж;
  • для передвижения больные используют трости, специальные кресла, снабжённые кнопками для удобства использования;
  • при свисании головы используют воротник Шанца, специальные жёсткие или полужёсткие держатели;
  • при появлении первых признаков нарушения глотания целесообразно сменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После каждого приёма пищи необходима санация ротовой полости. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладывают гастростому (отверстие на коже в области желудка, через которое пища сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
  • при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
  • при появлении спастики в мышцах используют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
  • при выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин, также эффективны антидепрессанты (амитриптилин);
  • при упорном болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько снижает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования болевого синдрома используют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
  • при нарушении дыхания на ранних стадиях возможно использование вспомогательных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии болезни пациенты нуждаются в постоянном применении стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
  • иногда для улучшения питания мышц и клеток мозга применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но многие специалисты считают, что использование такой терапии неоправданно и не улучшает состояние больных;
  • также такие пациенты нуждаются в специальных средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно при помощи движений глаз;
  • крайне необходима помощь психолога и больному БАС, и его родным.

Прогноз заболевания

Течение болезни всегда только прогрессирующее. Какой бы ни была форма заболевания, рано или поздно поражаются обе группы мотонейронов (центральные и периферические). Равно как и возникает бульбарный паралич, который существенно ухудшает прогноз.

К сожалению, на данный момент нет ни одного сообщения о полном выздоровлении при боковом амиотрофическом склерозе. В мире есть только два известных пациента, у которых болезнь стабилизировалась: один из них это Стивен Хокинг, а второй гитарист Джейсон Беккер.

В зависимости от формы БАС он длится от 2 до 15 — 20 лет. С высокой форме БАС некоторые пациенты способны жить до 20 лет. При шейно-грудной и пояснично-крестцовой формах смерть наступает через 4 — 7 лет и 7 — 10 лет, соответственно. Самой тяжёлой и неблагоприятной является бульбарная форма – летальный исход заболевания наступает максимум через 2 года.

Присоединение бульбарных расстройств и дыхательных нарушений уменьшает продолжительность жизни больных БАС до 1 — 3 лет вне зависимости от исходной формы болезни. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, умирают из-за дыхательной недостаточности, крайнего истощения и сопутствующих заболеваний.

Заключение

Несмотря на огромный прогресс в медицине, боковой амиотрофический склероз так и остаётся загадкой для исследователей. Пока не разработаны патогенетические методы лечения этого страшного заболевания. Только набирают обороты исследования, в ходе которых излечить БАС, пытаются, заблокировав гены его вызывающие. На сегодняшний день можно только облегчить страдания таких больных и сделать их существование максимально комфортным.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(8 оценок, среднее: 4,50 из 5) Загрузка...Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

ustamivrachey.ru

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Стивен Хокинг – известный ученый с диагнозом «боковой амиотрофический склероз

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

  • SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
  • TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
  • SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
  • VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
  • FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Основная причина бокового амиотрофического склероза – мутация генов

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
  • бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
  • первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
  • прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Типичная клиническая картина бокового амиотрофического склероза

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

  • мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
  • фасцикуляции (мышечные подергивания);
  • нарушение мелкой моторики;
  • изменение походки, нарушение равновесия;
  • затруднения при жевании, глотании;
  • одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
  • невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
  • судороги;
  • патологические рефлексы;
  • провисание стоп;
  • психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).
При БАС гибели подвергаются 50-80% всех двигательных нейронов

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Читайте также:

6 мифов о рассеянном склерозе

8 необычных симптомов тяжелых недугов

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

  • сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
  • неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

У некоторых больных БАС происходят изменения на МРТ

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

  • игольчатая и стимуляционная электромиография;
  • магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
  • транскраниальная магнитная стимуляция.
Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Пассивная лечебная гимнастика и массаж полезны на любых стадиях БАС

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

  • нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
  • истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net


Смотрите также