Болезнь кленового сиропа


Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа (син. лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь кленового сиропа».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок. В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда. Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

  • классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
  • периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
  • промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
  • тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

  • плохой аппетит или полный отказ от пищи;
  • срыгивания, рвота;
  • ребенок плохо спит и постоянно плачет;
  • нарушение дыхания, апноэ;
  • судороги;
  • специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
  • скрещивание нижних конечностей;
  • увеличение мышечного тонуса.

Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

  • общий клинический анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина. Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

Болезнь «кленового сиропа»

Кленовый сироп — лакомство родиной из Северной Америки, распространившееся по всему миру, но все еще не сильно популярное в России (несмотря на наличие сего продукта практически во всех крупных супермаркетах). Помимо сладкого вкуса, присущего всем сиропам, он имеет оригинальный запах, напоминающий нечто среднее между запахом карамели (или же жженого сахара), ореха и коры дерева. Именно благодаря такой композиции ароматов, исходящей от мочи новорожденных, получило свое имя редкое наследственное заболевание — болезнь «кленового сиропа». Впервые эту нозологию описал в 1954 году John Menkes. В 1960 Joseph Dancis установил, что в основе заболевания лежит недостаточность ферментов, лизирующих аминокислоты.

Болезнь «кленового сиропа» (болезнь мочи с запахом кленового сиропа, разветленноцепочечная кетонурия или же лейциноз) — аутосомно-рецессивное заболевания, характеризующееся нарушением активности ферментного комплекса дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением обмена лейцина, изолейцина и валина. Данная нозология относится к группе органических ацидемий и является орфанным заболеванием, т. к. встречаемость у новорожденных мала — 1:180000.

Этиология и патогенез

Лейцин, изолейцин и валин относятся к аминокислотам с разветвленной цепью (АКЦР) и являются незаменимыми для человека. Катаболизм этих аминокислот происходит в два этапа (рис. 1). Первый этап заключается в превращении АКЦР в соответствующие им кетокислоты и протекает при участии АКЦР-аминотрансферазы внутри митохондрий скелетной мускулатуры (что отличает метаболизм АКЦР от метаболизма многих других аминокислот, реакции которых протекают в печени). Этот фермент переносит аминогруппу от АКЦР на α-кетоглутарат, благодаря чему синтезируются глутамат и кетокислоты.Следующий этап происходит под действием ферментного комплекса дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKAD, branched-chain ketoacid dehydrogenase), который превращает кетокислоты в ацетоацетат, ацетил-коА и сукцинил-коА. Комплекс BCKAD имеет сложное строение и состоит из четырех субъединиц (E1α, E1β, E2, E3), синтез которых определяется генами BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (19q13.1-q13.2, 6p22-p21, 1p31, 7q31-q32 соответственно). Субъединица Е3 входит в состав не только этого комплекса, но и других: пируватдегидрогеназного и α-кетоглутаратдегидрогеназного, которые участвуют в метаболизме пирувата и в цикле трикарбоновых кислот. Изменение строения субъединицы Е3 ведет к расстройству клеточной биоэнергетики, поэтому вариант лейциноза с изменением данного протеина классифицируют как митохондриальной заболевание. Наибольшая активность энзимного комплекса BCKAD характерна для печени, промежуточная в печени и почках и наименьшая в мышечной, жировой и нервной тканях.

При недостаточности второго этапа происходит накопление АКЦР и кетокислот, что ведет к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования и дыхательной цепи переноса митохондрий. Большое количество лейцина оказывает нейротоксический эффект: развивается дисфункция астроцитов, индуцируется апоптоз нейронов, а также блокируется транспорт сквозь гемато-энцефалический барьер других аминокислот (например, аланина, глицина, триптофана, тирозина, что ведет к нарушению синтеза нейротрансмиттеров). В моменты возникновения метаболического кризиса возможно развитие отека мозга и демиелинизации нервных волокон.

Рисунок 1 | Схема катаболизма лейцина, изолейцина и валина

Классификация и клиническая картина

В зависимости от времени манифестации, тяжести проявлений и реакции на тиамин различают пять клинических типов болезни «кленового сиропа» (табл. 1).При классической форме заболевания симптомы появляются в течение первой недели жизни новорожденного. Без видимых причин ухудшается общее состояние ребенка, отмечается возбудимость, нарушенный аппетит, развиваются упорная рвота и признаки обезвоживания, также присутствует своеобразный запах мочи и сыворотки крови. В случае отсутствия лечения возможно появление судорог, опистотонуса, апноэ, вслед за которыми развивается кома и смерть вследствие отека мозга. У более старших детей лейциноз проявляется диспепсией, мышечной слабостью, разнообразной психиатрической и неврологической симптоматикой. Со временем отмечается отставание детей в психомоторном развитии.Дети с промежуточной формой лейциноза в течение неонатального периода могут создавать впечатление здоровых, хотя запах мочи и сыворотки крови у них изменен. В первые годы жизни у таких детей отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии, также возможно появление неврологической симптоматики как при классическом типе болезни «кленового сиропа».Интермиттирующая форма заболевания в межприступный период протекает бессимптомно, дети нормально растут и развиваются даже без лечебной диеты. Но при наличие триггера (хирургическое вмешательство, острое заболевание, потребление большого количества белковой пищи и др.) разворачивается клиническая картина энцефалопатии.Тиамин-зависимая форма (тиаминпирофосфат является коферментом субъедицины Е1) встречается реже и по своим проявлениям напоминает промежуточную и интермиттирующую форму.

Форма лейциноза, связанная с дефицитом субъединицы Е3 проявляется очень вариабельно и может манифестировать в любом возрасте. Как уже было сказано ранее, Е3 участвует в реакциях, протекающих в митохондриях и регулирующих биоэнергетику клетки, поэтому данный вариант заболевания относят к митохондриальным.

Таблица 1 | Клинические формы болезни «кленового сиропа»

Форма лейциноза Возраст манифестации Клиника Биохимические данные
Классическая Новорожденные Неонатальный период: изменение запаха мочи и сыворотки крови, раздражительность, апноэ, опистотонус.Дети раннего возраста: рвота, анорексия, атаксия, дистония.Дети старшего возраста: гиперактивность, нарушение сна, хореоатетоз, атаксия, когнитивные нарушения ↑ АКРЦ, аллоизолейцин в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче.
Промежуточная Вариабельно Неонатальный период: измененный запах мочи и сыворотки крови.Дети старшего возраста: нарушения питания, отставание в росте, задержка развития. ↑ АКРЦ, аллоизолейцин в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче (но менее остро, чем при классической форме).
Интермиттирующая Вариабельно Нормальное физическое и нервно-психическое развитие. При воздействие стресса — клиника энцефалопатии Вне обострения: АКРЦ — N.При обострении: ↑ АКРЦ в плазме;↑ кетокислот с разветвленной цепью в моче
Тиамин-зависимая Вариабельно См. промежуточную форму Уменьшение уровня лейцина и АКРЦ в крови при дополнительном введении тиамина
E3-дефицитная Вариабельно Фенотип с ранним началом: гипотония, задержка развития, рвота, гепатомегалия, летаргия, судороги, синдром Лея.Печеночный фенотип (характерен для взрослых): тошнота, рвота, гепатомегалия, печеночная энцефалопатия ↑ АКРЦ, аллоизолейцин, лактат, пируват, аланин в плазме крови;↑ кетокислоты с разветвленной цепью и α-кетоглутарат в моче

Диагностика и лечение

В некоторых странах лейциноз входит в систему неонатального скрининга и диагностируется методом Гатри (либо более современными методами, например, тандемной масс-спектрометрией), но Россия не относится к их числу. Диагностика данного заболевания основана на оценки данных анамнеза (в т.ч. генеалогического), клинических проявлений и оценки уровня и соотношения АКРЦ в крови. Молекулярно-генетическая диагностика не является необходимой (знание точной мутации никак не повлияет на лечение больного), но имеет значение при дальнейшем планировании семьи.

Основным способом лечения болезни «кленового сиропа» является строгая ограничительная диета, главная цель которой — снизить уровень АКРЦ и их метаболитов в крови и обеспечить организм ребенка необходимым для нормального роста и развития количеством нутриентов. Лечение следует начинать еще при подозрении на нарушение аминокислотного обмена, сразу после забора анализов, не дожидаясь их результатов. Основные принципы лечебной диеты: 1) строгое ограничение потребления белков с целью снижения уровня АКРЦ; 2) компенсация дефицита белка аминокислотными смесями, не содержащими лейцин, изолейцин и валин (у детей старшего возраста дефицит частично восполняется за счет продуктов растительного происхождения, т.к. со временем формируется толерантность к лейцину); 3) обеспечение достаточной энергетической ценности рациона.При наличие у ребенка тиамин-зависимой формы заболевания ему назначается тиамин (50–300 мкг/сут), а также лечебная диета с умеренным ограничением белковых продуктов.

Альтернативным способом лечения, дающим хороший результат, является трансплантация печени.

Источники:

  1. Blackburn P.R. et al. Maple syrup urine disease: mechanism and management. // The Application of Clinical Genetics, 2017:10, 57-66.
  2. Walterfang M. et al. The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism. // Journal of Inherited Metabolic Disease, 2013. 36:687 - 702.
  3. Holecek M. Branched-chain amino acids in health and disease: metabolism, alterations in blood plasma, and supplements. // Nutrition & Metabolism (2018) 15:33.
  4. Руководство по педиатрии / [под ред. А.А. Баранова и др.] - Т: Врожденные и наследственные заболевания / [под ред. П.В.Новикова] - М.: «Династия», 2007.
  5. Е.С. Северин и др.. Биологическая химия — М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008.
  6. Клинические рекомендации «Болезнь “кленового сиропа” у детей», 2016. https://www.pediatr-russia.ru/news/recomend

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение - Хорошее самочувствие

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования этого гена – аутосомно-рецессивный. Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидэмия, которая крайне опасна для нервной системы.

Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, отвечающего за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на второй неделе после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа.

Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц растет.

Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы “по струнке”, со скрещенными в лодыжках ногами. Вплоть до развития опистотонуса.

Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а затем в кому.

Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа.

Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, по большей части на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированных аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

  1. Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, затем снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Затем единичные клонусы, а потом и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
  2. Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по нарастающей. Активность фермента – до двадцати процентов.
  3. Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях сходна с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1, который существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к корректировке метаболических расстройств. В первую очередь это диета со сниженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания. Строгое соблюдения правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы.

Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты. Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания.

При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь. К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают предпринять соответствующие меры.

Источник: http://fb.ru/article/253789/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevanie-kotoroe-privodit-k-tyajelyim-nevrologicheskim-narusheniyam

Болезнь кленового сиропа: симптомы, лечение, диета

  • 1 Симптомы
  • 2 Лечение
  • 3 Резюме для родителей 
  • 4 Маме на заметку:

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Симптомы

Наиболее характерный для данной патологии симптом — запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления.

Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже.

Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

Лечение

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку.

Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.

  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Резюме для родителей 

После проведения детоксикации организма больного ребенка его переводят на искусственное питание специальной смесью, не содержащей аминокислоты валин и лейцин. 

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203737-bolezn-klenovogo-siropa-simptomy-lechenie-dieta/

Декарбоксилирование лейцина, изолейцина, ва­лина осуществляется дегидрогеназой разветвленных а-кетокислот.

При недостаточности дегидрогеназы разветвленных а-кетокислот раз­вивается болезнь кленового сиропа, получившая свое название из-за специфического запаха мочи больных.

На основании кли­нической картины и реакции больных на введение тиамина различают пять фенотипов этого заболе­вания.

Классическая болезнь кленового си­ропа

Эта форма характеризуется наиболее тяже­лыми клиническими проявлениями. При рождении ребенок выглядит здоровым, но уже на первой неде­ле жизни начинает плохо сосать и у него возникает рвота. Через несколько дней развивается затормо­женность, переходящая в кому. При физикальном обследовании обнаруживают ригидность мышц с опистотонусом.

Периоды повышения мышечного тонуса перемежаются приступами вялости мышц. Неврологические симптомы часто принимают за проявления сепсиса и менингита. В большинстве случаев возникают судороги на фоне гипоглике­мии. Однако, в отличие от других приступов гипогликемии, коррекция глюкозы в крови не улучшает состояния больных. При обычном исследовании иногда находят лишь метаболический ацидоз.

Без лечения ребенок по­гибает в первые недели или месяцы.

Специфический запах мочи, пота и ушной серы позволяет заподозрить диагноз, ко­торый подтверждается аминокислотным анализом, последний обнаруживает очень высокий уровень лейцина, изолейцина, валина и аллоизолейцина. аланина при этом снижено, у концентрация лейцина обычно наиболее высока.

В моче присутствуют большие количества лейцина, изолейцина, валина, а также соответствующих кетокислот. В остром периоде КТ и МРТ обнаруживают отек головного мозга, наиболее выраженный в мозжечке, заднем стволе и ножке, а также внутренней кап­суле.

Впоследствии могут появляться признаки гипомиелинизации и атрофии мозга.

В остром периоде лечение направлено на бы­строе удаление разветвленных аминокислот и их метаболитов из тканей и крови. Поскольку почки слабо выводят эти соединения, одно только введе­ние жидкости практически не помогает.

Наиболее эффективные методы — перитонеальный диализ или гемодиализ, которые следует проводить без промедления. Обычно уже через 24 ч содержание лейцина, изолейцина, валина в плазме значитель­но снижается.

Во избежание усиленной потери белка необходимо вводить достаточное количество калорий и белка внутривенно или внутрь.

После ликвидации острого состояния пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот. Поскольку лейцин, изолейцин, валин в организме не образу­ются, к диете следует добавлять небольшое их ко­личество, строго контролируя их уровни в плазме.

При резком снижении концентрации изолейцина в плазме у детей развивается состояние, напомина­ющее энтеропатический акродерматит. Добавле­ние изолейцина к диете быстро и полно устраняет соответствующие симптомы. Диетотерапия должна продолжаться до конца жизни. В нескольких слу­чаях с успехом провели трансплантацию печени, после операции дети смогли переносить обычную диету.

Отдаленный прогноз при классической болез­ни кленового сиропа остается неопределенным. Любой стресс может вызвать тяжелый кетоацидоз, отек мозга и смерть. Часто наблюдаются психические и неврологиче­ские осложнения.

Легкая (промежуточная) форма болезни кле­нового сиропа

При данной форме болезни легкие клинические симптомы появляются у детей старше 1 мес. Нарушения ЦНС развиваются постепенно, проявляются некоторым отставанием психи­ческого развития (заметным обычно после 5-ме­сячного возраста). Иногда возникают судороги.

От детей исходит запах кленового сиропа, в моче умеренное количество разветвленных аминокис­лот и соответствующих кетокислот. Концентрация лейцина, изолейцина, валина в плазме несколько повышена; уровень лактата, пирувата нормаль­ный.

Диагноз в таких случаях обычно устанавли­вают лишь во время интеркуррентных заболева­ний, когда могут появляться признаки и симптомы классической формы болезни. Активность деги­дрогеназы составляет 3-30 % нормы.

Клинические проявления у некоторых больных сходны с таковы­ми при тиаминчувствительной форме заболевания.

Поэтому следует попытаться применить тиамин. Диета должна быть такой же, как при классической форме болезни.

В ряде случаев приступообразной или легкой болезни кленового сиропа введение детям больших доз тиамина резко улучшает кли­ническое состояние и биохимические показатели.

Иногда улучшение наступает при применении тиамина уже в дозе 10 мг/сут, но в других случа­ях требуются дозы до 200 мг/сут на протяжении по меньшей мере 3 нед. Необходима также диета без разветвленных аминокис­лот.

Активность фермента у таких больных состав­ляет 2-40% нормы.

Болезнь кленового сиропа, обусловленная недостаточностью субъединицы Е3 (дигидро-липоилдегидрогеназы)

Эта форма заболевания встречается крайне редко.

Она характеризуется не только признаками и симптомами, сходными с теми, которые наблюдаются при промежуточной форме болезни, но и лактатацидозом, поскольку субъединица Е3 входит в состав и пируватдегидрогеназы и а-кетоглутаратдегидрогеназы.

Не­врологические симптомы, наблюдающиеся после 2-месячного возраста, включают гипотонию мышц и задержку развития. Нарушения движений про­грессируют до атаксии. Смерть может наступить в раннем детстве.

При лабораторном исследовании постоянно об­наруживается лактатацидоз с высоким содержа­нием лактата, пирувата, аланина в плазме. Кон­центрация разветвленных аминокислот умеренно повышена. В моче большие количества лактата, пирувата, а-кетоглутарата.

Эффективные методы лечения отсутствуют. Диета без разветвленных аминокислот и большие дозы тиамина, биотина не спасают больных.

Генетика и распространенность болезни кленового сиропа

Все формы этого заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. Встречается с частотой 1:185000. Классическая форма болезни особенно распростра­нена среди членов секты меннонитов в США, где ее частота составляет 1:176.

Сейчас с успехом осущест­вляются массовые обследования новорожденных на болезнь кленового сиропа. Пренатальная диаг­ностика — определение активности фер­мента в культуре амниоцитов, тканевой культуре ворсин хориона или непосредственно в биоптатах этих ворсин.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/bolezn-klenovogo-siropa.html

Болезнь кленового сиропа у детей: расстройства аминокислот

Некоторые патологические изменения обмена веществ передаются по наследству, от родителей к своим детям при особой комбинации генов.

Одним из таких состояний является врожденный дефект в метаболизме аминокислот валина, лейцина и изолейцина, получивший название болезнь кленового сиропа.

В результате генных дефектов нарушается способность к расщеплению и правильной утилизации этих веществ, что приводит к серьезным отклонениям в развитии и поражению внутренних органов, формированию судорог, тяжелого состояния и нарушений физического и психического развития.

Что такое болезнь кленового сиропа у детей

Те дети, что рождаются с подобным отклонением в обмене веществ, имеют особый генетически запрограммированный дефект, заключающийся в нарушении процессов расщепления и утилизации определенных аминокислот, участвующих в процессах жизнедеятельности.

Сегодня от подобной аномалии страдает около 1,200 тысяч детей во всем мире. Свое название патология получила из-за типичного запаха мочи и кожи, напоминающего аромат кленового сиропа, употребляемого в пищу. Это сладковатый аромат, появляющийся сразу после формирования достаточно значимых метаболических сдвигов.

Именно с этой жалобой родители и обращаются к врачу в первую очередь.

Причины патологии: болеют ли родители?

Данное заболевание, существенно нарушающее обмен веществ, относится к наследственным патологиям, передаваемым от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. То есть сами родители имеют дефектный ген в одной из хромосом и не имеют никаких отклонений в работе организма, но если дети получают такой дефектный ген, у них проявляется патология.

Встречаются такие варианты нечасто, но предрасполагающими будут близкородственные браки в изолированных популяциях, где состав генов обладает определенным родственным набором. Наиболее часто это еврейские общины, горные народности и некоторые азиатские страны.

Выяснить подобное о носительстве дефектного гена родители могут только при серьезном генетическом анализе, обычно он проводится при наличии в семье детей с подобными аномалиями.

Особенности нарушений обмена веществ при болезни

Суть патологии — это отсутствие особого фермента, дегидрогеназы, расщепляющей кетокислоты в аминокислотных разветвленных цепочках.

Данный фермент необходим для расщепления особых аминокислот, которые содержатся в различных пищевых продуктах, в большей степени, в белковых блюдах: молоко (в том числе, грудное), мясные блюда, яйца.

Если фермента не хватает, изменяется обмен веществ, происходит накопление в теле детей как самих аминокислот, имеющих разветвленные цепочки, а также определенных продуктов их метаболизма, обладающих токсическими эффектами в отношении нервной ткани и многих внутренних органов.

С периода новорожденности дети страдают от ацидемии органического происхождения, изменяющийся обмен веществ не дает нормально функционировать головному мозгу, расстраивает работу печени и почек.

Как аминокислоты влияют на проявления болезни

Начиная с периода рождения, когда дети получают грудное вскармливание или адаптированные смеси, аминокислоты в составе питания поступают в организм.

Из-за того, что они не могут полноценно расщепляться и встраиваться в метаболические цепочки, они накапливаются, подвергаются частичному расщеплению другими ферментами, приводя к образованию промежуточных, токсичных для тела кетокислот.

Когда аминокислоты накапливаются в очень большом объеме, это провоцирует рвоту и сильную слабость, вялость и заторможенность, страдает физическое и психическое развитие, формируются судороги и коматозное состояние, может наступить летальный исход из-за тяжелого поражения мозга. В зависимости от формы патологии, степень тяжести симптомов может несколько различаться.

Виды патологии: развитие судорог, проблемы дыхания и питания

Специалистами выделяется несколько форм патологии, они имеют особенности обмена веществ и метаболизма аминокислот, что определяет особенности течения болезни и клинические проявления.

Так, классическая болезнь кленового сиропа проявляется не сразу, дети рождаются в удовлетворительном состоянии, симптомы появляются в первые недели жизни. Изначально это отказ от пищи, снижение веса ребенка, вялость и апатия, периоды задержки дыхания, судороги и развитие комы.

В среднем, количество фермента не превышает 2% от нормы. Чем выше количество токсических продуктов, тем тяжелее судороги и тем выше вероятность гибели детей.

Периодическая форма может манифестировать в периоде от 5 месяцев до двух лет после вакцинации, заболеваний или нагрузке белком. В этом случае активность фермента может достигать 15-20% от нормы.

Может развиваться промежуточная форма, при которой судороги отсутствуют, задержки развития незначительны, но активность фермента снижена. Кроме того, есть и тиаминзависимая форма, при которой проявления могут корректироваться приемом высоких количеств витамина В1, что помогает утилизации аминокислот.

Особенности выявления и лечения патологии

Прежде всего, подозрения на данное заболевание возникают при сочетании описанных выше симптомов с появлением типичного запаха мочи, из-за чего родители сильно беспокоятся и обращаются к врачу. Обычно тяжелое течение болезни приводит к симптомам тяжелого токсикоза, отравления ребенка.

Организм обладает естественными механизмами обезвреживания токсинов, но их оказывается недостаточно, чтобы полностью устранить негативное влияние на мозг и внутренние органы. Поэтому детям нередко требуется применение детоксикации (гемодиализ, перитонеальный диализ), что помогает в очищении тела от токсичных продуктов метаболизма.

Поступающие аминокислоты отравляют тело детей, и важно максимально исключить их из питания.

После того, как все тяжелые проявления устранены, в дальнейшем лечение детей строится на применении особых видов диеты с понижением в ней количества белка. Постепенно их вводят в рацион под контролем врача.

Это нужно для того, чтобы не было фатальных поражений нервной системы, судорог и необратимых изменений работы внутренних органов.

Особенно важна роль родителей, которые должны следить за состоянием и контролировать питание младенцев.

Источник: http://IllnessNews.ru/bolezn-klenovogo-siropa-y-detei-rasstroistva-aminokislot/

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования гена – аутосомно-рецессивный. Болезнь протекает тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Этиология

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, что отвечает за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белком продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие.

У новорожденного развивается органическая ацидемия, которая крайне опасна для нервной системы. Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов.

Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, ответственного за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на вторую неделю после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа. Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц возрастает.

Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы “по струнке”, со скрещенными в щиколотках ногами. Вплоть до развития опистотонуса. Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а потом в кому.

Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа. Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, в основном на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированних аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

  • Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Потом единичные клонуси, а затем и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
  • Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по восходящей. Активность фермента – до двадцати процентов.
  • Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях схожа с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1 существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к коррекции метаболических расстройств. В первую очередь это диета с пониженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания.

Строгое соблюдение правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы. Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты.

Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания. При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь.

К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают принять соответствующие меры.

Источник: http://stomatlife.ru/medicina/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevaniya-kotoroe-privodit-k-tyazhelym-nevrologicheskim

Поделиться:

Нет комментариев

Болезнь кленового сиропа – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь кленового сиропа – основные симптомы:

  • Нарушение сна
  • Судороги
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Плаксивость
  • Отказ от пищи
  • Нарушение дыхания
  • Временная остановка дыхания во сне
  • Частое срыгивание
  • Гипертонус мышц
  • Моча с запахом кленового сиропа
  • Скрещивание нижних конечностей

Что такое болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа или лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа — это патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин).

В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Причины болезни кленового сиропа

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок. В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда. Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Классификация

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

  • классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
  • периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
  • промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
  • тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Симптомы болезни кленового сиропа

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

  • плохой аппетит или полный отказ от пищи;
  • срыгивания, рвота;
  • ребенок плохо спит и постоянно плачет;
  • нарушение дыхания, апноэ;
  • судороги;
  • специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
  • скрещивание нижних конечностей;
  • увеличение мышечного тонуса.

Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Диагностика

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

  • общий клинический анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

Лечение болезни кленового сиропа

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина.

Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь кленового сиропа и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, эндокринолог.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Болезнь кленового сиропа: симптомы, диагностика, лечение — Онлайн-диагностика

Медучреждения, в которые можно обратиться

Болезнь кленового сиропа (БКС) — это наследственно детерминированное заболевание из группы органических ацидемий, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот валина, лейцина, изолейцина, что вызывает тяжелые, а в некоторых случаях фатальные, нарушения жизнедеятельности организма. БКС встречается примерно у одного из 200 тыс. новорожденных. Свое название получила из-за того, что моча больных по запаху напоминает сироп из соответствующего дерева.

БКС передается потомству по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает получение дефектного гена как от отца, так и от матери. Происходящее при данной патологии нарушение декарбоксилирования указанных выше аминокислот, приводит к их накоплению в организме с образованием токсических продуктов распада, вплоть до трупного яда. При появлении на свет младенец выглядит вполне здоровым, однако, в ближайшие дни развиваются симптомы тяжелейшей интоксикации, без коррекции которых ребенок вскоре погибает. Наиболее тяжелой является классическая форма заболевания.

Клиническая картина

Появляются в течение 2-х недель после рождения:

  • плохой аппетит;
  • срыгивание;
  • рвота;
  • вялость;
  • судороги;
  • своеобразное скрещивание нижних конечностей;
  • опистотонус;
  • специфический запах мочи, пота и ушной серы;
  • различные формы нарушения сознания;
  • нарушения дыхания.

Диагностика болезни кленового сиропа

Клиническую симптоматику дополняют данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Повышение в крови уровня лейцина, изолейцина и валина.
  • Детекция в моче лейцина, изолейцина, валина в высоких концентрациях.
  • Положительная реакция мочи на тест с 2,4-динитрофенилгидразином.
  • Молекулярно-генетическое исследование: выявляется мутация, наиболее частая в гене BCKDHB.
  • КТ и МРТ головного мозга: отек, гипомиелинизация, атрофия головного мозга.

Лечение болезни кленового сиропа

В остром периоде БКС проводится элиминация разветвленных аминокислот и их мета-болитов с помощью гемодиализа, что позволяет снять симптомы интоксикации в течение суток. В последующем пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот, для чего ребенка переводят на искусственное вскармливание. Основным компонентом терапии служит малобелковая диетотерапия и тиамин на протяжении не менее 3-х недель. Дополнительно назначают левокарнитин на срок до полугода, другие витамины группы В в возрастных дозах. По показаниям — антиконвульсанты, ноотропы. Диетические же ограничения должны соблюдаться пожизненно. При неуспешности консервативной терапии возможна трансплантация печени.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Тиамин (восполняющее дефицит витамина B1, метаболическое, иммуностимулирующее, антиоксидантное, ганглиоблокирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь, начиная с дозы 10 мг/сут сроком на 2 недели. В дальнейшем доза может быть увеличена до 50-300 мг/сут.
  • Левокарнитин (препарат вит. В, анаболическое, антигипоксическое, стимулирующее жировой обмен, регенерирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь в дозе 50-75 мг/кг/сут (в зависимости от возраста) в 2-3 приема. Курс лечения 3-6 мес.
  • Нутриген 14 (продукт диетического питания для детей первого года жизни с БКС). Режим дозирования: начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней.

Рекомендации

  • Консультация педиатра.
  • Консультация медицинского генетика.

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления. Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже. Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку. Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс.

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Характерный признак

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое «Болезнь кленового сиропа» в других словарях:

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — (maple syrup urine disease) врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания … Толковый словарь по медицине

болезнь кленового сиропа — (син. валинолейцинурия) наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3 5 го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного… … Большой медицинский словарь

Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease) — врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую… … Медицинские термины

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия

Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия

Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… … Толковый словарь психиатрических терминов

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням

Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия … Википедия

Читайте также:  Апластическая анемия неуточненная

Клинический анализ мочи — Общий анализ мочи лабораторное исследование мочи, проводимое для нужд медицинской практики, как правило, с диагностической целью. Включает органолептическое, физико химическое и биохимическое исследования, а также микробиологическое… … Википедия

Лейциноз — МКБ 10 E71.071.0 МКБ 9 270.3270.3 OMIM … Википедия

Источник: dic.academic.ru

Болезнь кленового сиропа(лейциноз)

Орфанные (редкие) заболевания

БКС передается потомству по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает получение дефектного гена как от отца, так и от матери. Происходящее при данной патологии нарушение декарбоксилирования указанных выше аминокислот, приводит к их накоплению в организме с образованием токсических продуктов распада, вплоть до трупного яда. При появлении на свет младенец выглядит вполне здоровым, однако, в ближайшие дни развиваются симптомы тяжелейшей интоксикации, без коррекции которых ребенок вскоре погибает. Наиболее тяжелой является классическая форма заболевания.

Появляются в течение 2-х недель после рождения:

  • плохой аппетит,
  • срыгивание,
  • рвота,
  • вялость,
  • судороги,
  • своеобразное скрещивание нижних конечностей,
  • опистотонус,
  • специфический запах мочи, пота и ушной серы,
  • различные формы нарушения сознания,
  • нарушения дыхания.

Диагностика болезни кленового сиропа

Клиническую симптоматику дополняют данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Повышение в крови уровня лейцина, изолейцина и валина.
  • Детекция в моче лейцина, изолейцина, валина в высоких концентрациях.
  • Положительная реакция мочи на тест с 2,4-динитрофенилгидразином.
  • Молекулярно-генетическое исследование: выявляется мутация, наиболее частая в гене BCKDHB.
  • КТ и МРТ головного мозга: отек, гипомиелинизация, атрофия головного мозга.

Лечение болезни кленового сиропа

В остром периоде БКС проводится элиминация разветвленных аминокислот и их мета-болитов с помощью гемодиализа, что позволяет снять симптомы интоксикации в течение суток. В последующем пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот, для чего ребенка переводят на искусственное вскармливание. Основным компонентом терапии служит малобелковая диетотерапия и тиамин на протяжении не менее 3-х недель. Дополнительно назначают левокарнитин на срок до полугода, другие витамины группы В в возрастных дозах. По показаниям — антиконвульсанты, ноотропы. Диетические же ограничения, должны соблюдаться пожизненно. При неуспешности кон-сервативной терапии возможна трансплантация печени.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Тиамин (восполняющее дефицит витамина B1, метаболическое, иммуностимулирующее, антиоксидантное, ганглиоблокирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь, начиная с дозы 10 мг/сут сроком на 2 недели. В дальнейшем доза может быть увеличена до 50-300 мг/сут.
  • Левокарнитин (препарат вит. В, анаболическое, антигипоксическое, стимулирующее жировой обмен, регенерирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь в дозе 50-75 мг/кг/сут (в зависимости от возраста) в 2-3 приема. Курс лечения 3-6 мес.
  • Нутриген 14 (продукт диетического питания для детей первого года жизни с БКС). Режим дозирования: начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней.

Источник: online-diagnos.ru

Что такое лейциноз – причины сладкого запаха от мочи ребенка

Болезнь кленового сиропа – это врожденный недостаток метаболизма, в результате которой организм не в состоянии правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин, валин).

Читайте также:  Синдром Эванса

Заболевание имеется, примерно, у 1 185 000 детей по всему миру. Название болезни происходит от характерного – сладкого, похожего на запах кленового сиропа – запаха мочи детей, страдающих этой болезнью.

Причины болезни кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа – это унаследованное метаболическое нарушение. Наследуется аутосомно-рецессивном порядке, т.е. для того, чтобы появилась у ребенка оба его родителя должны быть носителями дефектного гена, но вовсе не должны болеть.

Ребенок же заболеет, только тогда, когда унаследует две бракованные копии гена обоих родителей. Это вызовет у такого ребенка отсутствие фермента дегидрогеназы α-кетокислот аминокислот с разветвленной цепью (BCKAD).

В следующий раз.

Этот фермент участвует в распределении аминокислот, которые присутствуют в различных видах пищевых продуктов (особенно в блюдах, богатых белками, таких как молоко, мясо и яйца). Это приводит к накоплению в организме ребенка аминокислот с разветвленными цепями и продуктов их разложения (α-кетокислот), очень токсичных для мозга и других органов.

Симптомы болезни кленового сиропа

С самого раннего детства, заболевание характеризуется рвотой, нехваткой энергии (вялость), задержкой развития, если его не лечить, может привести к судорогам, коме и даже смерти.

Существует несколько форм этого заболевания:

  • классическая – новорожденный рождается в хорошем состоянии, симптомы появляются в течение первых нескольких дней, сначала в виде нежелания принимать пищу, уменьшением всасывания, апатией, а затем снижением массы тела, периодических апноэ, также могут возникнуть судороги и даже кома. Активность фермента BCKAD составляет от 0 до 2% от нормы.
  • периодическая – первоначально развитие ребенка идет правильно, первые признаки можно заметить около 5 месяца и до 2 лет, или позже, обычно при инфицировании, вакцинации или резком увеличении содержания полноценного белка в рационе ребенка. Активность фермента BCKAD составляет около 5-20% нормы.
  • промежуточная – редкий вид, протекает бессимптомно или с незначительной задержкой развития, обнаруживается случайно в виде незначительно, но хронически повышенной концентрации аминокислот с разветвленными цепями. Активность BCKAD находится в пределах 3-30% от нормы.
  • тиаминзависимый – форма клинических проявлений аналогична промежуточной форме. Лечение витамином В1 приводит к выраженному снижению концентрации аминокислот с разветвленными цепями.

Лечение болезни кленового сиропа

Когда болезнь проявляется клинически, пациенты, как правило, впадают в состояние тяжелого отравления. Естественные механизмы детоксикации организма, зачастую оказываются недостаточными, поэтому требуется применение таких методов, как гемодиализ или перитонеальный диализ для очищения организма от токсических продуктов распада аминокислот.

При достижении компенсации метаболических расстройств, дальнейшие действия состоят в применении специальной диеты с пониженным содержанием белка. Белок в рационе вашего ребенка, следует вводить постепенно в виде пищи в виде грудного молока или модифицированного молока.

Очень важно соблюдать диету, чтобы избежать повреждения нервной системы. Требуется частое исследование уровня аминокислот в крови, а также мониторинг симптомов дефицита белка, вызванных используемой диетой. Необходим строгий контроль диетолога и врача, а также сотрудничество со стороны родителей.

Источник: sekretizdorovya.ru

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз, – очень сложное и отнюдь не редкое наследственное заболевание. На каждые 120—300 тысяч младенцев рождается один с болезнью кленового сиропа. Заболевание характеризуется резким снижением или даже отсутствием ферментной активности организма, что приводит к нарушению окислительного декарбоксилирования трёх аминокислот: изолейцина, валина и лейцина.Декарбоксилирование – это процесс, при котором происходит отщепление от аминокислот карбоксильной группы молекулы карбоновой кислоты. Этот процесс необходим для нормального метаболизма аминокислот. Если нарушено окисление декарбоксилирования изолейцина, валина и лейцина, то происходит их патологическое накопление и распад в организме. А так как организм умеет избавляться от перенасыщения аминокислотами только одним методом – выведением их с мочой, то это приводит к появлению изолейцина, валина и лейцина в урине (моче). Но в результате того, что аминокислоты очень быстро накапливаются, в организме начинает происходить их распад. Продукты распада аминокислот очень токсичны. В частности, к ним относятся биогенные амины (трупный яд).

Читайте также:  Нарушения обмена жирных кислот

Причины развития болезни кленового сиропа

Заболевание передаётся аутосомно-рецессивным путём наследования, то есть патологический ген наследуется от обоих родителей. Как правило, в этом случае и мать, и отец ребёнка являются носителями гена.

Симптомы болезни кленового сиропа

Накопление аминокислот в организме происходит достаточно быстро, поэтому первые симптомы проявляются уже на 3–14 день жизни малыша. Он отказывается от еды, тихо плачет, часто срыгивает, в некоторых случаях может быть рвота. Большое количество изолейцина, валина и лейцина в моче приводит к тому, что она приобретает специфический запах кленового сиропа, что и дало название болезни. Впоследствии, если не назначено лечение, начинаются сначала лёгкие судороги отдельных мышц, а потом повышение тонуса всех мышц. Тело ребёнка неестественно вытягивается, а ножки скрещиваются. В дальнейшем происходит нарушение сознания и дыхания. Если лечение назначено поздно, то такие дети сильно отстают в развитии, у них отмечается угнетение ЦНС, они могут впадать в летаргию.

Диагностика болезни кленового сиропа

— Анализ мочи на определение в ней изолейцина, валина и лейцина. Для этого проводят селективный скрининг с 2,4-динитрофенилгидразином. Результат будет положительный.— Анализ ДНК на определение мутантного гена хоть и является показательным, но обычно не проводится, так как анализа мочи бывает достаточно для постановки диагноза.

Лечение болезни кленового сиропа

Направлено на снижение уровня изолейцина, валина и лейцина в крови. Так как все эти аминокислоты являются незаменимыми, то есть не синтезируются в организме и поступают только из белковых продуктов питания, то снижение их концентрации в организме возможно методом исключения из рациона питания данных продуктов. Для этого изначально ребёнок переводится на искусственное вскармливание. Его едой становится микстура, содержащая 18 аминокислот ровно в той пропорции, в которой они содержатся в материнском молоке. Но вместо углеводов добавляется декстрин-мальтоза, а жиры заменяются кукурузным маслом.После того как проходят симптомы, разрешается введение в рацион питания коровьего молока в небольшом количестве. Содержащие белки овощи и фрукты вводятся в очень маленьких количествах с 3–5 месяцев. К 8 месяцам разрешатся введение желатина, так как он не содержит изолейцина, валина и лейцина. После года суточная норма коровьего молока не должна превышать 120 мл. Впоследствии назначается пожизненная соответствующая диета.

Профилактика болезни кленового сиропа

Методов профилактики не существует. Единственное, что возможно, – это экстракорпоральное оплодотворение.

Источник: www.happy-giraffe.ru

Причины болезни кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа – это унаследованное метаболическое нарушение. Наследуется аутосомно-рецессивном порядке, т.е. для того, чтобы появилась у ребенка оба его родителя должны быть носителями дефектного гена, но вовсе не должны болеть.

Ребенок же заболеет, только тогда, когда унаследует две бракованные копии гена обоих родителей. Это вызовет у такого ребенка отсутствие фермента дегидрогеназы α-кетокислот аминокислот с разветвленной цепью (BCKAD).

В следующий раз…

Этот фермент участвует в распределении аминокислот, которые присутствуют в различных видах пищевых продуктов (особенно в блюдах, богатых белками, таких как молоко, мясо и яйца). Это приводит к накоплению в организме ребенка аминокислот с разветвленными цепями и продуктов их разложения (α-кетокислот), очень токсичных для мозга и других органов.

Симптомы болезни кленового сиропа

С самого раннего детства, заболевание характеризуется рвотой, нехваткой энергии (вялость), задержкой развития; если его не лечить, может привести к судорогам, коме и даже смерти.

Существует несколько форм этого заболевания:

  • классическая – новорожденный рождается в хорошем состоянии, симптомы появляются в течение первых нескольких дней, сначала в виде нежелания принимать пищу, уменьшением всасывания, апатией, а затем снижением массы тела, периодических апноэ, также могут возникнуть судороги и даже кома. Активность фермента BCKAD составляет от 0 до 2% от нормы.
  • периодическая – первоначально развитие ребенка идет правильно, первые признаки можно заметить около 5 месяца и до 2 лет, или позже, обычно при инфицировании, вакцинации или резком увеличении содержания полноценного белка в рационе ребенка. Активность фермента BCKAD составляет около 5-20% нормы.
  • промежуточная – редкий вид, протекает бессимптомно или с незначительной задержкой развития, обнаруживается случайно в виде незначительно, но хронически повышенной концентрации аминокислот с разветвленными цепями. Активность BCKAD находится в пределах 3-30% от нормы.
  • тиаминзависимый – форма клинических проявлений аналогична промежуточной форме. Лечение витамином В1 приводит к выраженному снижению концентрации аминокислот с разветвленными цепями.

Лечение болезни кленового сиропа

Когда болезнь проявляется клинически, пациенты, как правило, впадают в состояние тяжелого отравления. Естественные механизмы детоксикации организма, зачастую оказываются недостаточными, поэтому требуется применение таких методов, как гемодиализ или перитонеальный диализ для очищения организма от токсических продуктов распада аминокислот.

При достижении компенсации метаболических расстройств, дальнейшие действия состоят в применении специальной диеты с пониженным содержанием белка. Белок в рационе вашего ребенка, следует вводить постепенно в виде пищи в виде грудного молока или модифицированного молока.

Очень важно соблюдать диету, чтобы избежать повреждения нервной системы. Требуется частое исследование уровня аминокислот в крови, а также мониторинг симптомов дефицита белка, вызванных используемой диетой. Необходим строгий контроль диетолога и врача, а также сотрудничество со стороны родителей.

Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов

Пуриновые и пиримидиновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации. Производные пуринов и пиримидинов входят в состав многих биологически активных веществ — алкалоидов, коферментов, витамина B1 и др.

Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов встречаются редко и обусловлены врожденной недостаточностью ферментов. При патологии обмена нуклеотидов в первые же месяцы жизни у ребенка отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышенный тонус мышц стоп, спазмы конечностей; болезнь сопровождается олигофренией.

Ранняя диагностика наследственной патологии обмена нуклеотидов проводится в лаборатории «Диалаб». Мы выявляем нарушения обмена пуринов, пиримидинов и других фрагментов нуклеиновых кислот (22 показателя!) высокоточными методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии.


Смотрите также